Italia lancia il primo prototipo nazionale per la gestione dei dati genomici

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha annunciato il completamento e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato la conformità del prototipo ai requisiti tecnici e organizzativi stabiliti. Questo passaggio consente all’Italia di entrare ufficialmente nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

Il modello federato adottato garantisce che i dati rimangano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando così la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, assicura interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala europea.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni. Questo consente studi collaborativi su scala europea. La validazione del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute.”

Il prossimo passo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, rendendo l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea.

Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione. “Questo nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto significativo nelle malattie rare, oncologiche e nelle malattie complesse. Avere accesso a dati genomici di qualità, in modo sicuro e condivisibile su scala europea, accelererà la ricerca biomedica e il trasferimento dei risultati alla pratica clinica.”

Il nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative come Genome of Europe e sarà supportato da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data, e mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.